Asuhan Keperawatan Huntington

2.1.1   Definisi


Penyakit Huntington merupakan penyakit autosoma yang langka. Penyakit ini ditandai dengan kelainan gerak yang progresif dan sangat sring disertai oleh kemunduran beberapa aspek kesehatan jiwa serta pada akhirnya demensia. Penyakit Huntington secara bertahap tampak pada usia antara 30 dan 55 tahun, meskipun usia awal dapat bervariasi dari awal masa kanak-kanak hingga usia lanjut. Gangguan kognitif dapat terjadi sebelum penyakit terlihat jelas. (Elliot,2010)

Penyakit Huntington jauh lebih umum terjadi pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan mereka yang berasal dari Asia atau Afrika.



2.1.2   Etiologi

Penyebab penyakit Huntington adalah gen abnormal pada lengan pendek kromosom 4 (4p 16.3) yaitu gen penyakit Huntington. Gen Huntington disease (HD)  normal mengkodekan protein yang disebut huntingtin. Fungsi protein ini tidak diketahui, tetapi jelas diperlukan untuk fungsi sel otak yang normal. Gen normal mengandung 10 hingga 34 kopi kodon CAG ( Sitosin, Adenin, Guanin) yang mengkodekan asam amino glutamine.(Elliot,2010).

Seseorang dengan penyakit Huntington mempunyai satu alel Huntington dominan dan satu alel normal. Jarang sekali individu dengan penyakit Huntington ditemukan mempunyai  dua alel Huntington yang dominan. Jika hal itu terjadi,dapat dipastikan bahwa kedua orang tuanya sudah mengidap penyakit Huntington.

Gen untuk penyakit Huntington bersifat dominan; anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini memiliki peluang sebesar 50% untuk menderita penyakit Huntington.

Menurut referensi yang lain, jika gen HD abnormal diwariskan dari ibu ke anak, jumlah pengulangan cenderung sama, tetapi jika pewarisan ini berasal dari ayah, sehingga awitan penyakit terjadi pada usia yang lebih dini. Pada penyakit Huntington yang juvenile, dengan usia awitan antara masa bayi dan 20 tahun, jumlah pengulangan melebihi 55 kali(Elliot,2010).



2.1.3   Patogenesis

Warisan gen HD menyebabkan bentuk abnormal protein huntingtin. Meskipun ditemukan dalam sitoplasma semua sel tubuh, protein huntingtin membunuh sel neuron secara selektif. Ada beberapa teori menjelaskan mengapa hal ini terjadi, tetapi secara sederhana keadaan ini mungkin terjadi karena protein abnormal terlipat secara berbeda, dan protease yang dalam keadaan normal akan menyingkirkan protein abnormal, tidak mampu melakukannya. Protein huntingtin abnormal akan memicu proses agregasi dan inklusi protein di dalam nucleus yang pada akhirnya menimbulkan kematian sel. Bagian otak yang paling banyak terkena adalah basal ganglia yang mengatur pergerakan motorik. Neuron dalam nucleus kaudatus dan putamen yang secara bersama disebut korpus striatum, merupakan bagian syaraf yang pertama kali mati. Pemahaman tentang fungsi basal ganglia memungkinkan kita memahami efek yang ditimbulkan oleh penyakit Huntington. Korteks motorik bertanggung jawab atas perencanaan dan pelaksanaan pergerakan tubuh, dan di antara korteks motorik dan basal ganglia terdapat dua buah lintasan. Jika sel dalam korpus striatum mati, kedua lintasan syaraf tersebut akan terganggu. Stimulasi berlebih pada satu lintasan menimbulkan pergerakan tersentak yang tidak teratur dan disebut korea (chorea) sementara stimulasi kurang pada lintasan lain akan memperlambat gerakan motorik. Kematian neuron lain juga terjadi, khususnya pada korteks serebri, sehingga mempengaruhi sistem limbic yang mengendalikan perilaku emosional dan bagian lain yang mengendalikan kesiagaan individu. Ketika sel saraf mati, terjadi pengurangan jumlah neurotransmitter yang normalnya disekresikan oleh sel tersebut. Neurotransmitter yang paling banyak mengalami deplesi adalah asam gama-amino butirat atau GABA, yang menimbulkan ketidakseimbangan neurotransmitter lain.

Dengan demikian, perubahan structural yang terjadi adalah kematian sel neuron dan konsekuensi fungsionalnya, terutama terjadi karena deplesi GABA yang menimbulkan manifestasi klinis penyakit Huntington.



2.1.4   Manifestasi Klinis

1. Gangguan motorik
   
   
   
   1. Khorea

Gerakan involunter pada ekstremitas, kepala, dan batang tubuh.

1. Atetosis

Gerakan motorik yang lebih lambat.

1. Perubahan Kognitif dan memori

Fungsi kognitif biasanya terkena, dengan munculnya penurunan intelektual.Penurunan fungsi memori ditunjukkan dengan dimensia.

1. Perubahan Emosi

Perubahan mental dan emosi yang terjadi pada penyakit Huntington menjadi lebih menghancurkan pasien dan keluarga yang mengalami gangguan gerakan. Pasien menjadi gugup atau gelisah, lekas marah atau tidak sadar. Pada keadaan awal, bagi pasien dengan penyakit tersebut umumnya tidak dapat mengontrol keinginan marah yang tiba-tiba terhadap subjek yang dituju, depresi yang dalam, sering mempunyai keinginan bunuh diri, apatis atau eporia. Gangguan dalam memberikan pendapat dan memori dan akhirnya terjadi dimensia. Adanya halusinasi, delusi dan pikiran paranoid dapat mendahului munculnya gerakan yang tidak berhubungan. Gejala emosi sering muncul akut pada perkembangan penyakit.

2.1.5   Pemeriksaan Diagnostik

1. Identifikasi gen penyebab penyakit Huntington memungkinkan diagnosis sifat ini saat prenatal atau sebelum awitan gejala pada individu dewasa.


2. MRI digunakan untuk menggambarkan otak. Atrofi tampak pada akhir penyakit.


3. PET scan dapat digunakan untuk menunjukkan hipometabolisme area spesifik otak.

2.1.6   Penatalaksanaan

Sampai saat ini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Beberapa terapi hanya untuk mengendalikan gejala dan mencegah terjadinya komplikasi. Hal yang paling penting yaitu pemberian dukungan pada pasien. Adapun obat-obatan yang yang dapat diberikan pada pasien Huntington yaitu:

1. Obat anti psikotik

Diberikan jika pasien mengalami halusinasi, waham, ledakan emosi, agresif yang mendadak. Obat yang diberikan misalnya haloperidol, klorpromazin, olanzapin ( dikontraindikasikan jika klien mengalami distonia)

1. Obat anti depresan

Diberikan ketika pasien mengalami depresi atau menunjukkan perilaku obsesif kompulsif) obat yang diberikan misalnya fluoxetin,setralin hidrokolida. Notriptilin.

1. Obat penenang

Diberikan pada pasien cemas dan atau khorea.Obat yang diberikan misalnya benzodiazepin, paroxetin, beta bloker.

1. Obat penstabil alam perasaan

Diberikan pada pasien yang mengalami mania dan bipolar.Obat yang diberikan misalnya litium,valproat,karbamazepin.

1. 5.    Toxin botulinum

Dapat dicoba pada distonia dan atau kaku rahang berat.

Selain obat-obatan, ada beberapa hal yang bisa dilakukan pada pasien huntington yaitu:

1. Pendidikan pasien dan pertimbangan perawatan di rumah, suatu program yang mengombinasikan obat, pelayanan psikologis, sosial, okupasi, bicara, dan pelayanan rehabilitasi fisik dibutuhkan untuk membantu pasien dan keluarga menghadapi ketidak mampuan yang berat akibat penyakit. Penyakit Huntington sangat mempengaruhi emosi, fisik, sosial, dan keuangan pada setiap anggota keluarga pasien.


2. Pasien dan keluarga membutuhkan akses ke konseling psikologi jangka panjang, konseling pernikahan, dan dukungan emosi, keuangan, dan perlindungan hukum.


3. Bantuan perawatan di rumah, bekerja dan pusat rekreasi, perawatan sementara, dan akhirnya perawatan terampil jangka panjang perlu untuk membantu pasien dan keluarga menghadapi ketenangan konstan karena penyakitnya.

2.1.7   Pencegahan

Jika salah satu orang tua didiagnosis menderita huntington, atau diketahui membawa gen HD, maka disarankan calon ibu untuk melakukan pre implantation genetic diagnostic. Uji ini akan menunjukkan apakah calon anak akan mewarisi gen HD yang abnormal. Jika hasil nya positif, maka wanita yang sedang mengandung, diberi pilihan untuk menggugurkan kandungannya atau tidak. Jika hasilnya negative, maka sel telur akan di implantasikan di tubuh si ibu. Dengan deteksi dini seperti ini, adanya kemungkinan anak akan terkena Huntington disease bisa diprediksi



2.1.8   Komplikasi

1. Demensia (Kepikunan)


2. Radang paru-paru, penyakit jantung, dan cedera fisik dari jatuh mengurangi harapan hidup menjadi sekitar dua puluh tahun setelah gejala dimulai.

2.1.9   Prognosis

Penyakit tersebut berkembang tanpa remisi selama 10-20 tahun. Kematian bagi kebanyakan orang dengan penyakit Huntington biasanya merupakan akibat dari infeksi seperti pneumonia, gagal jantung atau tersedak.

3.1.2 Diagnosa dan Intervensi

1. Risiko cedera b.d gerakan involunter

Tujuan: individu akan menyatakan lebih jarang jatuh dan ketakutannya terhadap jatuh akan berkurang

Kriteria Hasil: dalam 2x24 jam, individu atau keluarga akan mengidentifikasi dan mengurangi bahaya lingkungan.

Indikator : a. Menyimpan benda-benda berbahaya secara aman

1. Meniadakan lingkungan yang membahayakan apabila memungkinkan


2. Memasang alat pengaman


3. Memperbaiki kondisi yang membahayakan sesuai kebutuhan

Intervensi dan Rasional:

Intervensi	Rasional
Identifikasi situasi yang dapat menyebabkan kecelakaan. Kurangi dan hilangkan situasi yang membahayakan. Lakukan penyuluhan kesehatan dan rujukan sesuai indikasi Ajarkan langkah-langkah untuk mencegah jatuh. Antisipasi terjadinya cedera.	Antisipasi terjadinya cedera. Menambah HE pada klien dan keluarga. Mengurangi resiko cedera.

1. Harga diri rendah berhubungan dengan gerakan involunter.

Tujuan: Menunjukkan peningkatan harga diri

Kriteria Hasil: Dalam 2x24 jam individu dapat mengidentifikassi aspek positif tentang diri sendiri dan mengaku bebas dari gejala depresi.

Indikator : Mengemukakan penerimaan atas keterbatasan yang ada.

Intervensi dan Rasional:

Intervensi	Rasional
Bantu individu untuk mengurangi tingkat kecemasannya saat ini. Tingkatkan sense of self individu. Bantu individu dalam mengungkapkan pikiran dan perasaannya. Beri kesempatan pada klien untuk melakukan sosialisasi yang positif . Bantu upaya eksplorasi diri saat ansietas. Kecemasan dapat memperburuk kondisi klien.	Agar klien tidak merasa stres. Agar klien tidak terbebani dengan pikiran dan perasaannya. Agar hubungan sosial klien tetap terjalin. Mengurangi kecemasan klien.

1. Gangguan komunikasi verbal b.d bicara tidak dapat dimengerti.

Tujuan: Komunikasi pasien efektif

Kriteria Hasil: dalam 2x24 jam pasien dapat:

1. Mempertahankan komunikasi pasien


2. Interaksi sosial tetap terjalin

Intervensi dan Rasional:

Intervensi

Rasional

Gunakan terapi wicara dan bahasa. Coba untuk memberikan sistem komunikasi, mungkin dengan menggunakan kartu dengan kata-kata atau gambar objek yang dikenal, sebelum komunikasi verbal menjadi terlalu sulit. Pelajari bagaimana pasien tertentu mengeksperikan kebutuhan dan keinginan, terutama pesan nonverbal pasien. Jangan mengisolasikan pasien dengan menghentikan komunikasi dengan mereka. Membantu mempertahankan dan memperlama kemampuan komunikasi. Pasien dapat menunjukan kartu yang tepat dengan memukulkan tangan, menggeram, atau mngedipkan mata.

Mempelajari respon pasien. Pasien dapat memahami kejadian meskipun tidak dapat berbicara.

1. Gangguan proses pikir berhubungan dengan patologi otak

Tujuan: menunjukkan peningkatan proses pikir

Kriteria Hasil: dalam 2x 24 jam pasien dapat:

1. Mengenali perubahan pada pikiran atau perilaku


2. Mengidentifikasi situasi yang muncul sebelum halusinasi atau waham.


3. Menggunakan strategi copin untuk mengatasi halusinasi atau waham.

Intervensi dan Rasional:

Intervensi

Rasional

Dukung komunikasi yang mampu meningkatkan rasa integritas individu. Bantu klien dengan gangguan pemikiran untuk berkomunikasi lebih efektif. Dorong klien untuk berfungsi ke tingkat yang lebih matur. Beri kesempatan klien untuk melakukan sosialisasi yang positif. Tingkatkan kesejahteraan fisik dan cegah cedera. Kolaborasi pemberian obat anti psikotik jika sudah terjadi halusinasi. Komunikasi dapat meningkatkan rasa percaya diri.

Klien dapat berkomunikasi dengan lancar. Mendorong klien agar dapat bersikap dewasa. Sosialisasi dapat meningkatkan integritas klien. Mengurangi resiko cedera pada klien. Menggurangi halusinasi.

1. Kerusakan memori b.d kerusakan jaringan otak

Tujuan: Menunjukan peningkatan kepuasan terhadap memorinya.

Kriteria Hasil: dalam 2x24 jam pasien:

1.  Dapat mengidentifikasi 3 tehnik untuk meningkatkan memori.


2. Menyebutkan faktor-faktor yang menghambat memori.

Intervensi dan Rasional:

Intervensi	Rasional
Diskusikan keyakinan individu tentang devisit memori. Jika individu mengalami kesulitan dalam berkosentrasi, jelaskan pengaruh positif dari tehnik relaksasi dan imajinasi. Ajarkan dua atau tiga metode untuk meningkatkan keterampilan memori. Mengetahui devisit memori klien.	Untuk melatih klien agar mudah memusatkan pikirannya. Metode bervariasi dapat mengasah keterampilan memori klien.

1. Kerusakan intelektual b.d kerusakan jaringan otak.

Tujuan: Menunjukan peningkatan intelektual

Kriteria hasil: Dalam 2x24 jam menunjukan pasien dapat berinteraksi dengan orang lain.

Intervensi dan Rasional:

Intervensi	Rasional
Interaksi dengan pasien dalam cara yang lebih kreatif. Gunakan setiap kesempatan untuk kontak orang-perorang. Gunakan musik untuk relaksasi. Reorientasikan pasien setelah sadar. Pertahankan pasien dalam keterlibatan sosial. Pasien tidak merasa jenuh.	Pertahankan hubungan terapeutik. Untuk mengurangi stres. Untuk interaksi sosial. Mempertahankan interaksi sosial.